手脚逐渐粗大，得了肢端肥大症会让人越来越丑

越长越丑、鞋码越穿越大……竟然是种病！医学专业人士提醒，肢端肥大症影响的不仅仅是外表，还可能引起关节痛、腕管综合征、高血压、心肌肥厚、睡眠呼吸暂停、糖代谢异常等，甚至增加死亡风险，因此早期诊断和规范治疗至关重要。

不只是“外貌改变”

肢端肥大症患者因他们独特的外貌变化为公众熟知，比如患病后会前额膨出、眉骨和颧骨高突、鼻子变大、嘴唇增厚、下颌前突（呈方形脸）、牙齿稀疏等。另外手脚也会持续性肥大，表现为鞋码、手套号增大。”南方医科大学南方医院神经外科副主任潘军介绍，肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性内分泌代谢性疾病。约95%的病例由分泌生长激素的垂体神经内分泌肿瘤（垂体腺瘤）引起，全球年发病率约为60例/百万人，属于罕见病。

“但我国人口基数很大，在南方医院这样的头部医院里，肢端肥大症可以说屡见不鲜。目前正在神经外科住院的十几位刚接受了手术的垂体瘤患者中，就有3个是肢端肥大症。这与它的发病率也是相符的，肢端肥大症在垂体瘤中占了10%-20%。”

肢端肥大症患者的脚会越来越大。

原来变丑还真是病了！但肢端肥大症的影响远超外貌和体形的改变。南方医科大学南方医院神经外科聂晶副主任医师介绍，该病根本的危害在于生长激素的持久过度分泌会引发全身多系统的并发症，显著增加患者全身肿瘤发生风险，以及死亡风险。以心血管系统为例，肢端肥大症会引起高血压、心肌肥厚、心力衰竭、心律失常、动脉粥样硬化等。以内分泌系统为例，会引起糖代谢胰岛素抵抗、糖耐量异常、糖尿病等。对于骨骼肌肉系统，肢端肥大症则可能引起关节痛、腕管综合征、骨质疏松、椎体骨折等，其中超过60%的肢端肥大症患者存在椎体压缩性骨折风险。肢端肥大症还会增加患者患上结肠息肉、结肠癌、甲状腺结节/癌等肿瘤发生风险。

此外，肢端肥大症还可能引起女性月经紊乱/闭经/不孕，男性性欲减退/阳痿、溢乳等。有部分患者还会出现头痛、视力视野障碍、多汗、焦虑/抑郁等表现。面对如此多系统的潜在危害，早期诊断和规范治疗至关重要。

是什么让他们难以确诊？

据记者了解，肢端肥大症患者从出现症状，往往要兜兜转转几个专科、几家医院才能最终得以确诊。平均延误时间在3到10年，部分患者甚至长达20余年。这意味着当患者得到明确诊断时，疾病往往已经在体内发展了相当长的时间，对身体多个器官造成了持续性的，甚至是不可逆的损害。

是什么导致肢端肥大症确诊难？聂晶解释，虽然肢端肥大症患者有相对典型的容貌与肢体改变，但因此而前来就医的患者寥寥无几。大部分患者是因疾病引发的各种并发症而来就医，这常常导致他们走错科室，造成误诊或漏诊。

比如说，有患者出现血糖异常，就会去内分泌科就诊。如果患者出现了高血压或心脏问题，则首先就诊于心内科。肢端肥大症患者增大的垂体瘤压迫了视神经等周围结构，会引起视力下降或视野缺损，患者会首先就诊于眼科。“我们此前接诊了一位患者，他因为视力下降就去看眼科，查出有白内障，结果做了白内障手术，视力仍没有改善，进一步检查，才发现了是肢端肥大症。”

聂晶提醒，若发现自身或亲友有面容逐渐粗糙、手足缓慢增大、鞋码手套码持续变大，尤其伴有新发高血压、糖尿病、关节痛或严重打鼾时，且在专科治疗效果不好，应及时到设有垂体疾病多学科诊疗团队（MDT）的大型医院就诊，优先考虑内分泌科或神经外科。

治疗后可以重新“变美”

聂晶介绍，肢端肥大症目前治疗最主要的方法仍然是显微镜外科手术或者神经内镜手术切除脑垂体腺瘤。如果肿瘤长得规整，手术能够彻底地切除，激素水平则有望恢复到正常水平，疾病得到治愈。“患者的容貌也可以逐渐恢复正常。”

治疗仍以手术为主

据了解，如果老年患者身体状况比较差，无法耐受手术，或者肿瘤包绕血管导致肿瘤比较硬，没有办法全切除，均可以优先考虑药物干预，有20%的患者通过药物干预可实现肿瘤缩小。

即使是做了手术的肢端肥大症患者，也需要进行进一步评估，如果没有达到生化缓解，或者说临床症状没有改善，也需要继续进行药物治疗。聂晶介绍，目前临床用得比较多的一线药物是长效生长抑素类似物，这类药物是进口药，原来价格比较高，现在药物已经进入了医保目录，肢端肥大症患者通过办理门特，在门诊就可以直接报销，而且报销比例高，大大减轻了病人的经济负担。

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